2019 年WHO官方數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，在我國預(yù)計(jì)6.5萬耐藥結(jié)核患者中，僅有15%接受了登記治療，治愈率僅為52%。因此對(duì)于耐藥結(jié)核患者（尤其是MDR-TB和XDR-TB患者）及時(shí)發(fā)現(xiàn)和盡早開始有效治療是取得成功治療的關(guān)鍵，也是推進(jìn)2035終止結(jié)核病流行的關(guān)鍵難題！
針對(duì)結(jié)核檢測這一突出問題，圣庭醫(yī)療深入醫(yī)患需求場景，為了在復(fù)雜性感染中能夠幫助醫(yī)生實(shí)現(xiàn)更全、更準(zhǔn)地診斷，推出了TB seq®-結(jié)核/非結(jié)核分枝桿菌鑒定加耐藥基因檢測診斷方案。在精準(zhǔn)有效鑒定結(jié)核分枝桿菌及168種非結(jié)核分枝桿菌的同時(shí)，TB seq還提供以下獨(dú)家服務(wù)。
一、檢測40余個(gè)耐藥基因和35000個(gè)位點(diǎn)
在原有結(jié)核耐藥基因的基礎(chǔ)上，新增 atpE 、eIs 、whiB7 和ubiA 等基因，TBseq Ultra 項(xiàng)目將可檢測超過35000個(gè)位點(diǎn)， 全覆蓋了《WHO 高通量測序用于結(jié)核病耐藥基因檢測技術(shù)指南》中所有的變異位點(diǎn)以及國內(nèi)外權(quán)威文獻(xiàn)重要變異位點(diǎn)，是目前國內(nèi)市場檢測基因位點(diǎn) 最全面的方法！保證了不少檢、不漏檢，避免了假陰性的情況。
圖一 WHO推薦檢測變異位點(diǎn)（部分）
二、耐藥基因突變位點(diǎn)的耐藥置信度提示
基于圣庭自主建立的 MTB-kbase 數(shù)據(jù)庫對(duì)變異位點(diǎn)進(jìn)行注釋分級(jí)，新增耐藥基因突變位點(diǎn)的耐藥置信度，提示臨床基因突變與表型耐藥水平相 關(guān)的置信度分級(jí)；如檢測到利福平 rpoB L511P位點(diǎn)突變，則提示臨床該耐藥位點(diǎn)耐藥置信度較低，可能并不能引起表型耐藥，患者可以繼續(xù)從利福平中獲益。
圖二 耐藥置信度的注釋分級(jí)
三、測序深度提升至1000X
升級(jí)版TBseq Ultra 測序深度由原先的500X提升到1000X，測序數(shù)據(jù)量增加一倍，能夠檢測到低頻的耐藥基因突變，進(jìn)一步提升了檢測的靈敏性。
四、附加xpert/熒光定量PCR檢測結(jié)果
圣庭醫(yī)療本著為每一份臨床樣本負(fù)責(zé)的態(tài)度，TBseq Ultra在進(jìn)行三代測序的同時(shí)，還進(jìn)行了xpert/熒光定量PCR檢測，報(bào)告中新增了 xpert/熒光定量 PCR 檢測結(jié)果，并標(biāo)注樣本提取濃度提示樣本處理信息，保障每一份報(bào)告結(jié)果≥金標(biāo)準(zhǔn)檢測。
六、患者NAT2基因多態(tài)性檢測
提取病原核酸精準(zhǔn)靶向鑒定結(jié)核分枝桿菌及非結(jié)核分枝桿菌的同時(shí)提取人源核酸對(duì)NAT2基因多態(tài)性進(jìn)行檢測指導(dǎo)異煙肼用藥劑量。做到結(jié)核鑒定+耐藥基因+藥物基因組學(xué)三種結(jié)果提示，極大的滿足了臨床和患者需求。同時(shí)也節(jié)省了珍貴的標(biāo)本。
關(guān)于圣庭醫(yī)療
圣庭醫(yī)療是由哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院谷紅倉教授和天宇股份（300702）聯(lián)合成立的“國家高新技術(shù)企業(yè)”，專注于基因技術(shù)創(chuàng)新與感染精準(zhǔn)醫(yī)療，擁有兩大核心技術(shù)：納米孔靶向病原(TNPseq)診斷與超微量DNA/RNA共測序技術(shù)（2021發(fā)表在國際頂級(jí)期刊Nature Protocols）,已申請(qǐng)發(fā)明專利29項(xiàng)，獲得軟著40余項(xiàng)，并通過了美國病理學(xué)會(huì)（CAP）權(quán)威認(rèn)證。圣庭醫(yī)療總部在杭州落地了6000平米的研發(fā)中心和三類醫(yī)療器械GMP車間，在北京、杭州、臺(tái)州、長沙、廣州均設(shè)有醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心和實(shí)驗(yàn)室，總運(yùn)營面積超過12000平米。
公司依托一支海內(nèi)外、多學(xué)科專家組成的研發(fā)團(tuán)隊(duì)，基于二代測序和三代納米孔測序雙平臺(tái)開發(fā)了思可愈®系列感染精準(zhǔn)診斷產(chǎn)品，與包括首都醫(yī)科大學(xué)北京胸科醫(yī)院、山東大學(xué)齊魯醫(yī)院、浙江大學(xué)附屬邵逸夫醫(yī)院等單位等知名院所建立了深入合作關(guān)系，服務(wù)臨床千余家，面向呼吸、結(jié)核、檢驗(yàn)、重癥等科室，提供病原微生物宏基因組診斷產(chǎn)品及檢測服務(wù)的整體解決方案。